各镇（中心）卫生院、社区卫生服务中心,区直有关医疗卫生单位：

为全面加强我区出生缺陷综合防治工作，进一步降低出生缺陷发生率，实施出生缺陷精准防控，有效控制病残儿的发生，提高出生人口质量，根据江苏省卫生健康委《关于做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目工作的通知》（苏卫妇幼〔2021〕5号）和盐城市卫生健康委《关于印发加强全市出生缺陷综合防治工作实施意见的通知》（盐卫妇幼〔2023〕4号）要求，并结合我区实际，提出如下要求。

一、工作目标

（一）丰富婚前医学检查、孕前优生健康检查和婚姻登记“一站式”内涵建设，提升服务质效。

（二）全区婚前医学检查率达到90%以上，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达98%以上。

（三）全区产前筛查率≥98％；血清学产前筛查高风险随访率100％，低风险随访率≥90％；NIPT高风险随访率100％，低风险随访率≥90％。

（四）全区新生儿遗传代谢性疾病筛查率≥98％，筛查阳性新生儿召回率≥95％，确诊患儿治疗率达100％。

（五）全区新生儿听力筛查率≥98％，复筛率＞90％，转诊率≥95％，阳性病例随访率≥95％，确诊患儿治疗率≥95％（双耳中度及以上）。

（六）全区新生儿先天性心脏病筛查率≥98％以上，筛查阳性新生儿心超检查率≥95％，筛查阳性新生儿、确诊患儿转诊到位率≥90％。

（七）全区严重多发致残出生缺陷发生率维持在较低水平。

二、工作措施

（一）强化源头管控，严格落实一级预防措施

1. 开展健康知识宣教。充分发挥区、镇、村三级医疗机构宣传阵地作用，多渠道开展健康教育和社会宣传，普及出生缺陷防治知识，为准备结婚和计划怀孕的人群提供优生科学知识服务，帮助其了解基本健康状况和影响生育的危险因素，对有出生缺陷高危因素的人群进行有针对性的遗传咨询和健康生育咨询指导，牢固树立“早筛查、早发现、早诊断、早治疗”的健康理念。区妇保院积极参加省市举办出生缺陷防治科普作品比赛、撰写微信科普文章等活动，打造一批群众喜闻乐见、形式丰富的防治宣教作品，提高育龄群众对出生缺陷防治知识的知晓度、接受度、传播度。

2. 优化婚孕检服务。优化婚前医学检查、孕前优生健康检查和婚姻登记“一站式”服务流程，提升服务内涵和服务质量，提高婚检满意度。区妇保院积极对接婚姻登记中心，在婚姻登记场所设立婚育健康宣传教育便民服务平台，或安排婚姻家庭健康咨询师，向婚育人群开展针对性宣传教育和咨询指导，引导和鼓励计划怀孕的夫妇参加婚前医学检查和免费孕前优生健康检查。认真实施妇女孕前和孕早期补服叶酸预防神经管缺陷项目，加强随访和孕期保健指导，不断扩大项目覆盖面，提高实施效果。加强女职工劳动保护宣传，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质。

3. 推进婚孕专科建设。对照省级婚前保健和孕前保健特色专科评审标准，进一步规范和加强婚孕前保健工作，完善服务项目，优化服务流程，不断提高服务质量。以争创省级婚前保健和孕前保健特色专科为抓手，推动婚孕前保健服务水平提升，为广大适龄群众提供优质的保健服务，力争早日建成省级婚前保健、孕前保健特色专科。

（二）聚焦重点环节，不断加强二级预防措施

1.规范孕期保健管理。将孕产妇纳入家庭医生签约服务重点保障人群，为孕妇提供妊娠风险筛查与评估、孕期保健等服务，加强妊娠风险筛查评估分级与管理，及时发现影响胎儿健康的风险因素并干预，引导孕妇到有资质的医疗机构进行产前筛查和产前诊断。加强孕产期营养指导，制定BMI偏高、偏低孕产妇营养膳食和运动手册，规范孕期体重管理，减少巨大儿及胎儿生长受限的发生率。加强孕产期高危因素筛查和处理，重点关注妊娠期糖尿病、羊水偏少、妊娠期高血压疾病、妊娠合并精神疾患等情况的孕产妇，采取加强孕期监护、胎儿宫内监测、心理疏导等手段，降低急慢性胎儿宫内缺氧、胎死宫内、新生儿缺血缺氧性脑病等发生。

2.不断提高筛查质量。广泛开展产前筛查,普及产前筛查适宜技术，建立和落实相关质量保障制度，确保孕妇在孕28周前至少接受一次产前筛查，提高产前筛查服务覆盖率，规范产前筛查技术服务的管理，合理应用孕早、中期血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查和诊断等技术，普及影像学产前筛查适宜技术，如妊娠 11-13 周胎儿超声检查、妊娠 18-24 周胎儿系统超声检查。不断完善相关技术规范，做好质量控制和随访跟踪管理。

3.加强产筛体系建设。积极对接市妇幼保健院，协助做好高危孕妇的产前诊断，早期发现多发严重、致愚致残缺陷儿，并及时采取干预措施，切实减少严重缺陷儿的出生。将产前超声诊断纳入产前诊断（筛查）管理体系，逐步加强各医疗机构超声筛查管理。严格按照《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》等省市文件要求，健全双向转诊和质量监管机制，规范产前筛查和诊断技术服务，畅通异常病例转诊绿色通道，尽早进一步检查诊断，对于确诊的唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病以及重大体表畸形等缺陷儿，及时给予医学指导和建议。

（三）重视早期干预，认真推进三级预防措施

1. 规范儿童系统健康管理。及时发现出生缺陷患儿，给予相应医学指导和医疗保健服务，重点抓好新生儿疾病筛查、诊断、治疗和康复工作。加强新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查工作，加强筛查质量管理，强化筛查阳性病例的确诊以及治疗和干预，提高治疗率。

2. 全面开展残疾筛查。开展0-6岁儿童残疾筛查和早期康复，提高生存质量。各医疗机构要主动告知患儿家长先天性结构畸形、功能性出生缺陷、遗传代谢病的定点救助机构，并帮助转介至定点救助机构进行评估，对符合救助条件的，协助开展救助资金申报。加大残疾儿童救助力度，联合民政等部门多渠道筹集救助资金，将符合条件的残疾儿童纳入困境儿童保障体系，并按规定对残疾儿童及其家庭给予生活救助。

3. 做实儿童康复服务。加大与残联协作力度，不断完善筛查、诊断、治疗、康复服务的有效衔接机制，健全运转有效的出生缺陷三级防治网络。区妇保院和各基层医疗机构要为0-6岁儿童提供定期健康检查和视力、听力、智力、肢体残疾以及孤独症等筛查，为筛查异常者提供随访、转介服务。探索开展儿童康复服务。

三、保障措施

1、加强信息化应用支撑。充分发挥江苏省妇幼信息系统作用，区妇保院每月开展1次线上数据质量控制，确保筛查、诊断、治疗、随访等相关信息应报尽报、真实有效。加强对出生缺陷相关数据的统计分析和结果运用，为科学调整出生缺陷防治政策措施、切实减少严重多发致残出生缺陷提供信息支撑。同时，做好妇幼健康信息系统与各筛查系统的数据对接，确保数据的完整性与准确性。

2、明确补助标准及途径。产前筛查补助标准110元/人，其中35岁以上或者其他不适用生化免疫法的孕妇选择其他血清学方法进行产前筛査或直接接受产前诊断的，按血清学生化免疫二联指标筛查费用标准补助。新生儿疾病筛查补助标准调整至255元/人,听力筛查补助标准调整至130元/人，先天性心脏病筛查补助标准20元/人。补助方式包含现场减免和资料审核后回补两种方式。在大丰区内建卡并接受产前筛查、新生儿疾病筛查的孕产妇及其所生新生儿可现场减免费用；大丰区内建卡的，35岁以上或者其他不适用生化免疫法的孕妇选择其他血清学方法进行产前筛査或直接接受产前诊断的、大丰区域外接受相关服务且户籍在大丰的孕产妇及新生儿，可提供相关材料，经审核后统一发放项目补助。

3、注重服务能力提升。加强妇科、产科、儿科、超声科、妇幼保健、产前筛查与诊断、医学遗传咨询、康复等学科建设。建立全员培训制度，鼓励积极参加省市各级关于出生缺陷综合防治的培训。以产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、优生遗传咨询、项目实施要求等为重点，区妇幼保健院每年至少举办 1 次出生缺陷防治专项培训班，提高项目管理能力和技术服务水平。

四、工作要求

1、加强组织领导。根据工作需要，及时调整区出生缺陷综合防治工作领导小组。区妇保院成立项目管理办公室，主要负责项目实施过程中的技术指导、质量控制、数据报送、督查考核等工作，及时向卫生行政主管部门汇报项目实施进展，协调解决出生缺陷防治工作中的难点问题。

2、严格督导考核。区卫生健康委将出生缺陷综合防治工作纳入目标管理责任制考核。区妇幼保健院负责实施，以线上线下相结合的形式，每季度对项目实施情况、数据上报等开展督导，并形成书面项目进展报告，送交卫生健康行政部门。建立整改反馈跟踪机制，提高问题整改效果，不断提升项目质量。

3、强化宣传引导。以贯彻落实《江苏省出生缺陷防治办法》为抓手，利用宣传单、广播、电视、网络等载体，采取孕妇学校、家长课堂、播放宣教视频、输送科普文章等形式，在生育全程服务中，全方位、多层次开展出生缺陷防治学习宣传，并线上线下联动，通过妇幼健康全程管理各个环节的面对面服务提供宣传资料和有关宣教。区妇幼保健院微信公众号每月至少推送一期宣传内容，并请各单位积极转发，不断提高群众对《办法》和综合防治项目的知晓率、依从率和满意率。

附件：1、盐城市大丰区出生缺陷综合防治项目实施机构名单

2、盐城市大丰区出生缺陷综合防治项目补助材料清单

盐城市大丰区卫生健康委员会

2023年5月18日

附件1

盐城市大丰区出生缺陷综合防治

项目实施机构名单

产前筛查机构

产前筛查采血点

新生儿听力筛查机构

新生儿疾病筛查采血机构

新生儿先天性心脏病筛查医疗机构